Более 3700 новорожденных прошли расширенный скрининг на редкие заболевания с начала года

Награду «За создание нового метода диагностики» получила группа генетиков, неонатологов, педиатров, врачей лабораторной диагностики и иммунологов. Они разработали и внедрили в 2024 году на всей территории страны неонатальный скрининг на 36 редких заболеваний. Скрининг проводится на следующий день после рождения по капле крови из пяточки новорожденного. Это позволяет в кратчайшие сроки диагностировать врожденные и наследственные заболевания, предотвратив тяжелые последствия позднего выявления болезней.

В Тульской области в этом году такой скрининг прошли более 3700 новорожденных туляков. Патология выявлена в 2-х случаях: у детей диагностирован врожденный гипотиреоз. Они находятся под наблюдением медицинских специалистов и получают необходимое лечение.

Программа расширенного неонатального скрининга охватывает 36 редких заболеваний, среди которых спинальная мышечная атрофия, первичные иммунодефициты и ряд наследственных болезней обмена веществ.

«Положительный результат первоначального теста не всегда свидетельствует о наличии заболевания. При подозрении на какое-либо заболевание проводится подтверждающая диагностика. Если у ребенка выявлены изменения при неонатальном скрининге и есть подозрение на одно из исследуемых заболеваний, лечащий врач проинформирует об этом родителей малыша», - сказала заведующая медико-генетическим центром Тульского областного перинатального центра Татьяна Юдинцева.

Напомним, что повышение качества и доступности медицинской помощи беременным и детям - одна из задач нацпроекта "Семья".